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Clouston syndrome

Clouston syndrome is a Formular der ektodermalen Dysplasie, Einer Gruppe von ETWA 150 bedingungen Durch abnormale Entwicklung von Einigen oder allen der ektodermalen Strukturen gekennzeichnet, sterben Haut, Haare, Nägel, Zähne und Schweißdrüsen umfassen sterben. Insbesondere Wird Clouston syndrome Durch Anomalien der Haare gekennzeichnet, Nägel und Haut, mit den Zähnen und Schweißdrüsen nicht betroffen zu sein.

Bei Säuglingen Mit Clouston syndrome. Kopfhaar ist spärlich, lückenhaft und in der Farbe heller als Haare der Ande Familienmitglieder sterben; es is also zerbrechlich und leicht gebrochen. Durch Die Pubertät can Haarprobleme verschlimmern, bis alle Haare auf der Kopfhaut verloren geht (total Alopezie) sterben. Die Wimpern, Augenbrauen, Achsel (Achsel) Haar und Schamhaare Sind Auch spärlich oder nicht vorhanden.

Abnormales Wachstum von Finger- und Fußnägel (Nageldystrophie) ist auch von Clouston syndrome charakteristisch. Die Nägel can weiß Erscheinen in den Ersten Lebensjahren. Sie wachsen langsam und Allmählich dick und unförmig. Bei manchen Menschen MIT Clouston syndrome. Nageldystrophie ist das auffälligste merkmal der Erkrankung.

Viele Menschen mit Clouston Syndrom Haben Eine dicke Haut eine den Handflächen und Fußsohlen (palmoplantar Lichtschwiele); Bereiche der Haut, insbesondere auf sterben Gelenke, sterben in der Farbe dunkler als sterben Haut umgebende (Hyperpigmentierung) Sind; und Erweitert und abgerundet Spitzen der Finger (Clubbing).

Weiterführende Informationen

frequency

Die Prävalenz von Clouston Syndrom ist nicht bekannt. Fälle gerechnet wurden in Vielen Populationen berichtet; Disease ist BESONDERS Häufig bei Menschen von Französisch-kanadische abstammung sterben.

Weiterführende Informationen

Genetische Veränderungen

Clouston syndrome Wird Durch Mutationen im GJB6-Gen verursacht. Of this Gen Enthält Anweisungen für ein Protein macht Gap Junction beta 6, besser bekannt als Connexin 30. Connexin 30 ist ein Mitglied der Connexin-Protein-Familie genannt sterben. Connexin Proteine ​​Bilden Kanäle Gap Junctions genannt, sterben Transport von Nährstoffen zu ermöglichen, geladenen Atomen (Ionen) und Signalmolekülen between benachbarten Zellen Höhle. Die Größe der Lücke Kreuzung und sterben ArTeN von teilchen, Durch sie Bewegen Sich Durch Die besonderen Connexin Proteine ​​Bestimmt sterben sterben den Kanal Bilden. Gap Junctions, sterben mit Connexin 30 Transportkaliumionen und bestimmte kleine Moleküle.

Connexin 30 ist in mehreren Verschiedenen Gewebe im Gesamten Körper, (vor Allem eine den Handflächen und Fußsohlen) einschließlich der Haut, Haarfollikel, und Nagelbetten und spielt Eine Rolle für das Wachstum und sterben Entwicklung of this Gewebe gefunden.

GJB6 Gen-Mutationen, sterben Clouston syndrome veränderung einzelne Proteinbausteine ​​(Aminosäuren) in der Connexin 30 Proteine ​​Führen. Obwohl sterben Auswirkungen of this Mutationen nicht Vollständig verstanden Werden, Führen sie zu Abnormalitäten im Wachstum, Teilung und Reifung von Zellen in den Haarfollikeln, Nageln und Haut.

Erfahren Sie mehr über das Gen mit Clouston syndrome

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